Comprenda la condición genética del cantante Chrystian: riñón poliquístico

 

 

 

 

 

El miércoles 19 de junio falleció en São Paulo el cantante de country Chrystian. Conocido por su carrera junto a Ralf, Chrystian padecía una enfermedad genética llamada riñón poliquístico, según confirmaron sus asesores.

Diagnóstico y tratamiento

En la segunda semana de febrero de este año, el equipo de Chrystian anunció que le habían diagnosticado riñón poliquístico, una enfermedad que compromete la función renal. Chrystian se estaba preparando para un trasplante de riñón que se realizaría a finales de 2024, con su mujer, Key Vieira, como donante.

¿Qué es el riñón poliquístico?

La poliquistosis renal es hereditaria y se produce cuando uno de los progenitores transmite a sus hijos el gen afectado. Según Lúcio Requião, presidente de la Sociedad Brasileña de Nefrología, aproximadamente una de cada mil personas padece esta enfermedad, lo que la hace relativamente frecuente.

"Para cada característica definida genéticamente, tenemos un gen heredado de la madre y otro del padre. Cuando la enfermedad es autosómica dominante, basta un gen afectado para que la enfermedad se manifieste. Las personas con riñón poliquístico suelen tener un padre o una madre con la misma enfermedad", explica Requião.

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Ricardo Araújo Mothé, presidente de la Sociedad de Nefrología de Goiás, añade que la enfermedad no está asociada al cromosoma que define el sexo, por lo que la probabilidad de que cada hijo de padres afectados nazca con la enfermedad es de 50%, independientemente del sexo.

"No hay mayor o menor prevalencia según el sexo, pero el pronóstico es peor en los hombres, que en general evolucionan hacia la insuficiencia renal más rápidamente que las mujeres", explica Mothé.

¿Cómo se manifiesta el riñón poliquístico?

Los riñones poliquísticos desarrollan una serie de quistes en su interior, lo que provoca que el órgano se hinche y dilate, dándole el aspecto de varias burbujas juntas. "En el proceso de formación de la orina, la estructura tubular de los riñones se ve alterada por el gen enfermo, formando quistes. El riñón aumenta de tamaño y distorsiona su anatomía", describe Lúcio Requião.

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Por término medio, un riñón adulto normal mide entre 10 y 12 centímetros, mientras que un riñón poliquístico puede medir hasta 25 centímetros.

Síntomas y diagnóstico

Al principio, la enfermedad puede ser asintomática. Sin embargo, a medida que los quistes aumentan de tamaño, el paciente puede experimentar dolor, sensación de estómago lleno y notar masas abdominales irregulares debido al aumento de tamaño del riñón.

"El volumen de orina puede disminuir en algunos casos", subraya el urólogo Pedro Junqueira. "Con el agrandamiento del riñón, el abdomen también crece, lo que puede causar dolor y sensación de presión sobre otros órganos", añade Lúcio Requião.

Los cambios en la función renal son la manifestación química más importante de la enfermedad. Con el tiempo, el riñón pierde su capacidad de filtrar la sangre adecuadamente. Algunos pacientes pueden sufrir hemorragias de los quistes debido a traumatismos o esfuerzos físicos, lo que provoca sangre en la orina, la formación de cálculos renales y, en casos avanzados, infecciones urinarias.

Los quistes pueden detectarse entre los 20 y los 30 años, ya sea a través de los antecedentes familiares o de ecografías realizadas tras la aparición de los síntomas.

Consideraciones finales

La enfermedad genética del riñón poliquístico de Chrystian pone de relieve la importancia de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado. La carrera del cantante y su lucha contra la enfermedad ponen de relieve la necesidad de concienciar sobre las enfermedades genéticas y su impacto en la vida de los pacientes y sus familias.

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